HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
Hội chứng down là bệnh lý rối loạn di truyền gây ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ cùng nhiều cơ quan khác trên cơ thể. Những bé bị mắc phải hội chứng này đều kém phát triển cả về thể chất cũng như tinh thần.
Các bé mắc phải hội chứng này sẽ mất đi khả năng học tập, suy nghĩ và cách thức giải quyết vấn đề cũng chậm hơn so với những bé bình thường. Hội chứng này được đặt theo tên của John Langdon Down. Đây là người đã tìm ra hội chứng này và mô tả chúng một cách rõ ràng vào năm 1866.
Hội chứng down không phải bệnh di truyền mà là rối loạn di truyền. Trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao đã bị nhiễm sắc thể 21. Chính nhiễm sắc thể này đã hình thành nên hội chứng down ở trẻ. Đồng thời ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ cả về thể chất cũng như trí tuệ.
NGUYÊN NHÂN TRẺ MẮC HỘI CHỨNG DOWN
Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down khoảng 1/700. Nguy cơ gia tăng khi tuổi mẹ tăng lên.
- Khi tuổi mẹ là 20 thì nguy cơ là 1/2000 số ca sinh;
- Khi tuổi mẹ là 35 thì nguy cơ là 1/365 số ca sinh;
- Khi tuổi mẹ là 40 thì nguy cơ là 1/100 số ca sinh;
Tuy nhiên, đa số trẻ Down được sinh ra bởi những phụ nữ trẻ <35 tuổi; chỉ có khoảng 20% trẻ sơ sinh bị hội chứng Down được sinh ra bởi các bà mẹ > 35 tuổi.
- 95% trường hợp có thêm một Nhiễm sắc thể (trisomy 21) có nguồn gốc từ mẹ.
- Những người có hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể.
- Chuyển đoạn phổ biến nhất là T(14; 21), trong đó một phần của nhiễm sắc thể 21 được gắn với nhiễm sắc thể số 14.
- Sự chuyển đoạn phổ biến nhất tiếp theo là T(21; 22). Trong những trường hợp này, các bà mẹ mang gen có khoảng 1:10 nguy cơ có con bị hội chứng Down; nguy cơ ít hơn đối với người mang gen là bố.
- Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21q21q, xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 thêm vào một nhiễm sắc thể 21 khác, ít gặp hơn.