1. Thuật ngữ và khái niệm

Thuật ngữ

Rối loạn phổ tự kỉ được sử dụng để chỉ các rối loạn phát triển của não bộ. Những rối loạn này gây ra những khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp, ngôn ngữ và hành vi lặp lại ở những mức độ khác nhau ở trẻ.

Khái niệm

Rối loạn phổ tự kỷ là một loại rối loạn phát triển suốt đời, do hệ thần kinh ảnh hưởng đến các hoạt động của não bộ. Rối loạn phổ tự kỷ có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu- nghèo và địa vị xã hội. Rối loạn phổ tự kỉ được biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội, khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại.

2. Nguyên nhân

Gen

Những thiếu hụt về gen điều hòa cảm xúc và các mặt xã hội đã được đề cập tới ở một số nghiên cứu. Các nhà khoa học tại Anh đã nghiên cứu dựa trên mẫu tế bào của 19 người tự kỷ và 17 người khỏe mạnh làm nhóm chứng, kết quả cho thấy 209 gen chịu trách nhiệm kết bạn, hòa đồng và giao tiếp bị bất hoạt trong khi 235 gen có liên quan đến miễn dịch và phản ứng kích thích lại hoạt động thì lại được phát huy.

Bệnh lí của mẹ trước và trong quá trình mang thai

- Mắc Virus Rubella: Việc mắc rubella ảnh hưởng đến kết hợp giữa kháng thể của mẹ (IgG) và Protein não của thai nhi có thể làm cho não thai nhi kém phát triển, gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, virus rubella còn tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tâm thần khác ở trẻ, đặc biệt là chứng tâm thần phân liệt.

- Bệnh lý tuyến giáp: Sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu I ốt trong bữa ăn.

- Bệnh đái tháo đường: Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ.

- Thuốc sử dụng trong thai kỳ: việc điều trị các bệnh của người mẹ trước và trong thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng : thuốc an thần kinh, Acid Valproic, thuốc điều trị dạ dày, viêm khớp.

Môi trường sống và các yếu tố dinh dưỡng trong thời kỳ mang thai

- Stress trong thời kỳ mang thai bao gồm: những mâu thuẫn trong gia đình, việc biến động về tài chính và tình cảm trong quá trình mang thai, tiếng ồn, nhiệt độ … có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não bộ thai nhi, là tiền đề phát sinh tự kỷ.

- Sống trong môi trường nông thôn: khu vực tiếp xúc với thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ với nồng độ cao và liên tục có tỷ lệ cao gây ra những bất thường về gen, dễ phát sinh những đột biến gen.

- Acid folic: Các nhà khoa học đã khẳng định acid folic rất cần thiết cho sự cấu tạo hệ thống thần kinh (bao gồm não bộ) của trẻ. Tuy nhiên, lại có giải thuyết rằng việc có mặt của acid folic là nguyên nhân gây ra bệnh tự kỷ do sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt chu kỳ( giá thuyết này chưa được kiểm chứng và ít được các tác giả chấp thuận).

- Rượu : Chưa có nghiên cứu nào đủ bằng chứng xác minh mối liên hệ giữa rượu (etanol) và bệnh tự kỷ.

- Sóng siêu âm, sóng điện từ: Không có một nghiên cứu nào nói lên sự tương quan giữa sóng siêu âm và bệnh tự kỷ. Sóng siêu âm rất ít tác hại lên bào thai người.

3. Cách nhận diện

Giai đoạn mới sinh đến 6 tháng tuổi 

- Dễ nổi giận, dễ trầm cảm.

- Không với lấy đồ vật khi đưa trước mặt trẻ.

- Không có những âm thanh bi bô.

- Thiếu nụ cười giao tiếp.

- Thiếu giao tiếp bằng mắt.

- Không có phản ứng khi được kích thích.

- Phát triển vận động có thể bình thường.

Giai đoạn từ 6 – 24 tháng

- Không thích âu yếm, cơ thể có thể mềm yếu hay cứng nhắc khi được ôm.

- Không thân thiện với cha mẹ.

- Gọi tên hầu như không phản ứng đáp lại.

- Không chơi các trò chơi xã hội đơn giản (“Ú à”, “Bye-bye”).

- Chưa có dấu hiệu ngôn ngữ.

- Dường như không quan tâm đến các đồ chơi của trẻ em.

- Thích nhìn ngắm các bàn tay của mình.

- Không nhai hoặc không chấp nhận những thức ăn cứng.

- Thích đi kiễng chân – đi bằng 5 đầu ngón chân.

- Thường phát ra các âm thanh vô nghĩa.

Giai đoạn từ 2 đến 3 tuổi

- Thích chơi một mình, không kết bạn, tránh giao tiếp.

- Không nói được từ có 2 tiếng trở lên khi đã 2 tuổi.

- Thích xem sách, tạp chí, các nhãn mác và logo quảng cáo.

- Coi người khác như một công cụ – kéo tay người khác khi muốn yêu cầu.

- Chưa biết dùng ngón trỏ để chỉ điều trẻ muốn.

- Sử dụng đồ chơi không thích hợp.

- Không có nỗi sợ giống trẻ bình thường, đồng thời có những hoảng sợ một cách vô cớ.

- Không hợp tác với sự chỉ dẫn, dạy bảo của người lớn.

- Không biết gật đầu đồng ý và lắc đầu không đồng ý.

- Tránh giao tiếp bằng mắt, không nhìn thẳng vào người đối diện.

- Không đoán biết được những nguy hiểm.

- Thích ngửi hay liếm đồ vật.

- Thích chạy vòng vòng, xoay vòng vòng và quay các loại bánh xe.

- Ngưng nói ở bất cứ tuổi nào, dù trước đó đã biết nói.

Giai đoạn từ 4 đến 5 tuổi

- Trẻ bị chậm nói, nếu có ngôn ngữ phát triển, có thể có chứng nhại lời (lặp lại theo kiểu - đọc vẹt những gì người khác nói).

- Có vẻ rất nhớ đường đi và địa điểm.

- Thích các con số và thích đọc tiếng nước ngoài.

- Rất tốt khi thao tác các sản phẩm điện tử.

- Thích nhìn nghiêng hay liếc mắt khi ngắm nghía đồ vật.

- Không biết chơi tưởng tượng, chơi giả vờ, chơi đóng vai.

- Giọng nói kỳ cục (chẳng hạn như cách nói nhấn giọng hay đơn điệu).

- Rất khó chịu khi thay đổi thói quen hàng ngày.

- Giao tiếp mắt vẫn còn hạn chế, dù có thể đã có một số cải thiện.

- Tương tác với người khác gia tăng nhưng vẫn còn hạn chế.

- Các cơn giận và sự gây hấn vẫn tồn tại nhưng có thể dần dần cải thiện.

- Tự làm tổn thương mình.

- Tự kích động.