Nhiều nghiên cứu chỉ ra, mặc dù phát triển chậm hơn nhưng người mắc hội chứng Down vẫn có thể phát triển như người thường. Được mô tả lần đầu vào năm 1866 bởi bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down - hội chứng Down (Down syndrome hay Down’s syndrome) là tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là người mắc bệnh sở hữu khuôn mặt đặc trưng, luôn ở trong tình trạng trì trệ tâm thần và gặp một số bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa... dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên.
 

Nguyên nhân gây ra hội chứng bệnh Down

Chúng ta biết rằng, bình thường, con người có 46 nhiễm sắc thể, xếp theo từng cặp. Một nửa được thừa hưởng từ người cha và nửa kia từ người mẹ. Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể. Nhưng trẻ có hội chứng bệnh Down lại sở hữu 47 nhiễm sắc thể, nghĩa là thừa một nhiễm sắc thể số 21. Và chính nhiễm sắc thể số 21 này là thủ phạm gây bệnh.

Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng như phát triển thể chất. Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai như bình thường.

Một trường hợp hiếm gặp khác là do nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác tạo nên một nhiễm sắc thể bất thường (gọi là nhiễm sắc thể chuyển đoạn) trước khi hình thành tinh trùng hoặc trứng. Tinh trùng hoặc trứng mang nhiễm sắc thể bất thường này khi được thụ tinh với một trứng hoặc tinh trùng bình thường cũng có thể sinh ra con mắc hội chứng Down.

Theo các chuyên gia, quá trình không phân ly này thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ trên 35 tuổi lại có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down cao hơn. Nói đơn giản, nếu mẹ ở tuổi 30 có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 thì tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100. Bên cạnh đó, các chuyên gia cho rằng nếu trong gia đình có ông bà, cha mẹ hoặc người thân bị bệnh down thì nguy cơ trẻ bị bệnh down là rất cao.

Triệu chứng của người có hội chứng bệnh Down

Người bị hội chứng bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Các cơ thường bị mềm, nhão. Phần đầu thường ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Mũi nhỏ và tẹt, lưỡi quá to so với miệng. Mặt dẹt, trông có phần ngờ nghệch, đôi tai thấp nhỏ.

- Mắt xếch, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

Ngoài ra, người mắc chứng bệnh Down có nguy cơ cao mắc một số bệnh như: trào ngược dạ dày, thực quản; gặp vấn đề về thính lực và thị lực; một số ít mắc ung thư máu.

Mặc dù chậm nhưng người mắc chứng Down vẫn có thể phát triển như người thường

Nói chung, trẻ mắc chứng bệnh Down thường gặp những vấn đề về phát triển - phát triển chậm hơn so với các trẻ bình thường. Tuy nhiên nếu được tham gia vào chương trình can thiệp sớm thì trẻ vẫn có nhiều cơ hội để phát triển.

Cần biết rằng người mắc hội chứng Down mặc dù có biểu hiện chậm phát triển tâm thần nhưng vẫn có thể đi học, có thể học đọc, viết, làm toán... Không những thế, họ còn có thể làm các công việc giản đơn và sống cuộc sống tương đối độc lập nếu được tạo điều kiện phù hợp.

Trường hợp nữ người mẫu trẻ Madeline Stuart là ví dụ điển hình. Cô đã gửi tới mọi người thông điệp, những người mắc bệnh Down vẫn có thể xinh đẹp và quyến rũ như bất kỳ người phụ nữ nào trên thế giới nếu có đủ ước mơ và nghị lực. Và để minh chứng cho điều này, cô đã tự tin sải bước trong show diễn của thương hiệu FTL Moda thuộc khuôn khổ Tuần lễ thời trang New York tháng 9 vừa qua. Trước đó, người mẫu nghiệp dư Jamie Brewer đã trở thành tâm điểm chú ý của sự kiện New York Fashion Week mùa Thu-Đông 2015 trong trang phục của nhà mốt Carrie Hammer tháng 2/2015.